生物信息分析中的测序概念

本文最后更新于:2021年7月29日 下午

De Novo测序:

De Novo测序也叫从头测序,是首次对一个物种的基因组进行测序,用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装,从而获得该物种的基因组序列图谱。

全基因组重测序:

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,然后运用生物信息学分析手段对序列进行拼接,组装,从而获得该个体的基因组图谱;或者对不同组织(如肿瘤)进行测序,分析体细胞突变。

转录组测序(RNA-seq):

转录组是某个物种或者特定细胞类型产生的所有转录本的集合,转录组测序(RNA-seq) 是最近发展起来的利用深度测序技术进行转录分析的方法,可以对全转录组进行系统的研究。

宏基因组测序:

宏基因组测序,是对特定环境样品中的微生物群体基因组(尤其是那些种类众多的难于培养的微生物),进行序列测定和功能基因的发掘,来分析微生物群体基因组成及功能,解读微生物群体的多样性与丰度,发掘和研究新的、具有特定功能的基因。

目标序列捕获测序:

目标序列捕获测序,是将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与基因组DNA进行杂交(固相或液相),将目标基因组区域的DNA片段进行富集后再利用第二代测序技术进行测序。这种新的方法与PCR方法相比,通量高,同时能节省大量的时间及成本。

测序深度(Sequencing Depth):

测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小(Genome)的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。

覆盖度(Coverage):

如果一条100bp的序列,我们仅测到80bp,就说这一条序列的覆盖度是80%。




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